En un avance significativo para la medicina en España, un paciente del Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo se ha convertido en el primero en recibir terapia génica para tratar la hemofilia B grave. Este hito no solo marca un progreso en el tratamiento de esta enfermedad rara, sino que también posiciona a Galicia como pionera en la implementación de tratamientos innovadores en el ámbito de la salud. La Xunta de Galicia ha anunciado una inversión de 15,6 millones de euros para la adquisición de este tratamiento, que se espera beneficie a un total de ocho pacientes en la región.
### Entendiendo la Hemofilia B y su Tratamiento Tradicional
La hemofilia B es un trastorno genético poco común que afecta la capacidad de la sangre para coagularse adecuadamente. Esto se debe a mutaciones en el gen responsable de la producción del factor IX, una proteína esencial para la coagulación. Los pacientes con hemofilia B pueden experimentar sangrados espontáneos o tras un golpe leve, lo que puede llevar a complicaciones graves, incluyendo deformidades articulares y dolor crónico.
Tradicionalmente, el tratamiento para la hemofilia B ha consistido en la administración regular de concentrados de factor IX. Este enfoque, conocido como terapia sustitutiva, implica inyecciones frecuentes que los pacientes deben recibir para mantener niveles adecuados de coagulación. Laura Quintas, presidenta de la Real Fundación Victoria Eugenia y vicepresidenta de Fedhemo, explica que los pacientes graves son identificados desde una edad temprana y se les coloca en un régimen de profilaxis, que puede requerir inyecciones de dos veces por semana a cada 10-19 días.
Sin embargo, este método no solo es incómodo, sino que también implica una carga emocional y logística significativa para los pacientes y sus familias, quienes deben aprender a administrar estas inyecciones. En Galicia, se han implementado programas para enseñar a los pacientes jóvenes a autoadministrarse el tratamiento, lo que ha sido un paso importante hacia la autonomía del paciente.
### La Revolución de la Terapia Génica
La llegada de la terapia génica representa un cambio radical en el tratamiento de la hemofilia B. El nuevo medicamento, conocido como etranacogén dezaparvovec y comercializado como Hemgenix, se administra en una sola dosis. Este tratamiento introduce una copia funcional del gen que codifica el factor IX en el organismo, permitiendo que el hígado produzca esta proteína de manera continua. En lugar de depender de inyecciones regulares, los pacientes pueden experimentar una producción autónoma del factor IX, lo que mejora significativamente su calidad de vida.
Quintas utiliza una analogía para explicar la diferencia entre los tratamientos: «Con la terapia anterior, cada dosis llenaba un frasco que se vaciaba con el tiempo, mientras que la nueva terapia enseña al cuerpo a buscar agua». Este enfoque innovador no solo promete reducir la necesidad de inyecciones frecuentes, sino que también tiene el potencial de transformar la vida de los pacientes que padecen esta enfermedad.
Aunque se habla de una «cura funcional», es importante señalar que la terapia génica no elimina la hemofilia B por completo. Aún se están realizando estudios para determinar la duración de su efectividad, ya que los primeros pacientes tratados han sido monitoreados durante aproximadamente una década. Sin embargo, la comunidad médica y los pacientes ven esto como un avance significativo en la dirección correcta.
### Acceso y Costos del Tratamiento
La incorporación de Hemgenix a la cartera de servicios del Ministerio de Sanidad fue aprobada en septiembre del año pasado, y su alto costo ha sido un tema de discusión. Este medicamento es uno de los más caros del mundo, con estimaciones que rondan los dos millones de euros por paciente. Sin embargo, la Xunta de Galicia ha sido ágil en el desarrollo del procedimiento administrativo necesario para su implementación, lo que ha permitido que la comunidad autónoma sea la primera en aplicar este tratamiento en España.
Desde la Asociación Galega de Hemofilia (Agadhemo) se destaca que, aunque el costo inicial puede parecer elevado, no representa un sobrecosto significativo para el sistema de salud. Esto se debe a que los pacientes ya estaban recibiendo tratamientos costosos y, con la terapia génica, se espera que se reduzcan los gastos asociados a la enfermedad, como las bajas laborales y las visitas frecuentes a los centros de salud.
La hemofilia B afecta a aproximadamente una de cada 50,000 personas, con un estimado de 319 casos en España. En Galicia, se han registrado 51 casos, lo que subraya la importancia de este avance en la atención médica. La terapia génica no solo representa una opción de tratamiento más efectiva, sino que también ofrece la esperanza de una mejor calidad de vida para los pacientes y sus familias.
