Recientemente, un equipo de investigadores del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) ha hecho un hallazgo significativo en el campo de la genética y el neurodesarrollo. Han identificado una nueva enfermedad genética que se asemeja al autismo, pero que presenta características únicas y complejas. Esta enfermedad, aún sin nombre, se debe a mutaciones en el gen RPS6KC1 y se manifiesta a través de una variedad de síntomas neurológicos. Hasta la fecha, se han documentado 13 casos en ocho familias de diferentes partes del mundo, lo que la clasifica como una enfermedad ultrarrara.
El descubrimiento se ha publicado en la revista ‘American Journal of Human Genetics’ y ha sido posible gracias a la secuenciación del genoma y el uso de herramientas avanzadas de genómica clínica. El equipo del Idibell ha trabajado en colaboración con centros de investigación y hospitales de varios países, incluyendo España, Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Irán, Finlandia, Estonia, Pakistán y Turquía. Aurora Pujol, investigadora del Idibell y líder del grupo de Enfermedades Neurometabólicas, ha señalado que esta nueva enfermedad puede confundirse con el autismo o el déficit intelectual, pero presenta diferencias clave en su presentación clínica.
### Características Clínicas y Diagnóstico
La enfermedad relacionada con el gen RPS6KC1 se caracteriza por una amplia gama de síntomas neurológicos que pueden variar desde formas congénitas severas hasta problemas más leves en el neurodesarrollo. Algunos pacientes pueden experimentar paraplejia espástica, mientras que otros pueden presentar únicamente trastornos cognitivos o conductuales sin afectación motora. La doctora Pujol ha indicado que, a menudo, los casos de esta enfermedad han sido erróneamente diagnosticados como autismo en el pasado, lo que subraya la importancia de identificar correctamente esta nueva patología.
La doctora Valentina Vélez de Santamaría, neuróloga del Hospital de Bellvitge, ha destacado que el descubrimiento del gen responsable permite proporcionar un diagnóstico genético a pacientes que llevaban años sin respuestas claras. Este avance es especialmente gratificante para los médicos, ya que ofrece una nueva esperanza a las familias que buscan entender la condición de sus seres queridos. La identificación de esta enfermedad también abre la puerta a la posibilidad de encontrar más pacientes en el futuro, ya que se espera que surjan más casos a medida que se amplíe el conocimiento sobre esta condición.
Para llevar a cabo el estudio, los investigadores utilizaron células derivadas de biopsias de piel de los pacientes, lo que les permitió realizar estudios funcionales. Además, se tomaron muestras de sangre para experimentar con los leucocitos, las células blancas de la sangre. También se utilizó un modelo animal, específicamente la mosca de la fruta, para investigar más a fondo los defectos del neurodesarrollo asociados con esta enfermedad.
### Implicaciones y Futuro de la Investigación
El descubrimiento de la mutación en el gen RPS6KC1 es solo uno de los 12 nuevos trastornos genéticos que este grupo de investigación ha identificado en los últimos años. Utilizando herramientas avanzadas de genómica clínica y algoritmos computacionales, el equipo ha logrado realizar diagnósticos que no son posibles en un entorno hospitalario convencional. Esto representa un avance significativo en la forma en que se identifican y clasifican las enfermedades raras.
Las proteínas codificadas por el gen RPS6KC1 son fundamentales para el crecimiento celular y la regulación de la síntesis proteica, además de desempeñar un papel crucial en el neurodesarrollo. A medida que se continúe investigando sobre este gen y sus funciones específicas, se espera que se descubran más detalles sobre cómo estas mutaciones afectan a los pacientes y cómo se pueden abordar sus síntomas.
El uso de plataformas como GeneMatcher, que conecta a médicos e investigadores de todo el mundo, ha sido esencial para acelerar el descubrimiento de nuevas enfermedades y facilitar la identificación de casos adicionales. Con el tiempo, se espera que este tipo de colaboración internacional permita un mejor entendimiento y tratamiento de enfermedades raras como la que se ha descubierto en Bellvitge.
La doctora Pujol ha expresado su optimismo sobre el futuro de la investigación en este campo, sugiriendo que en los próximos años se identificarán más pacientes con esta enfermedad. Este avance no solo representa un hito en la investigación genética, sino que también ofrece una nueva perspectiva sobre el diagnóstico y tratamiento de trastornos que, hasta ahora, habían permanecido en la oscuridad.
