En España, el diagnóstico de enfermedades raras en niños se ha convertido en un verdadero desafío. La realidad es que muchas familias enfrentan una espera angustiosa que puede extenderse hasta seis años, y en algunos casos, incluso más de una década. Esta situación se agrava por el hecho de que aproximadamente la mitad de los niños con estas patologías no reciben un diagnóstico preciso, lo que limita enormemente las opciones de tratamiento y atención médica. Encarna Guillen, directora estratégica del proyecto Únicas del Hospital Sant Joan de Déu, enfatiza que «el diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo». Sin un diagnóstico claro, no solo es difícil prever la evolución de la enfermedad, sino que también se complica el abordaje de la causa subyacente.
El Hospital Sant Joan de Déu se ha posicionado como un referente en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras en España. Este centro médico no solo se dedica a la atención de pacientes, sino que también se involucra activamente en la investigación de estas patologías. Actualmente, el hospital atiende a más de 30,000 niños de todo el país, brindando seguimiento y apoyo a aquellos que enfrentan estos complejos desafíos de salud. En 2021, el hospital, en colaboración con la Federación de Enfermedades Raras (FEDER), lanzó la red Únicas, un esfuerzo conjunto para compartir datos y avanzar en la investigación y diagnóstico de estas enfermedades. Esta red, que cuenta con la participación de 30 hospitales en toda España, busca reducir la necesidad de desplazamientos para los pacientes y sus familias, facilitando el acceso a diagnósticos y tratamientos.
### La Campaña «El Viaje de Nica»
Recientemente, el Hospital Sant Joan de Déu y FEDER han puesto en marcha una campaña innovadora llamada «El viaje de Nica». Esta iniciativa, respaldada por Alexion AstraZeneca Rare Disease, tiene como objetivo recaudar fondos para aumentar el acceso de los pacientes a estudios genéticos avanzados. La campaña presenta a Nica, una muñeca que simboliza el viaje que muchas familias deben emprender en su búsqueda de un diagnóstico. A través de esta muñeca, se busca crear conciencia sobre la realidad que enfrentan los niños con enfermedades raras y sus familias.
Cada muñeca Nica está equipada con un código QR que permite a las personas acceder a una página web donde se puede conocer la historia de la familia que ha hecho viajar a Nica y realizar donaciones. Esta plataforma digital no solo facilita la donación, sino que también permite compartir la historia a través de redes sociales y aplicaciones de mensajería, amplificando así el alcance de la campaña. Juan Carrión, presidente de FEDER, destaca que «los niños con enfermedades raras tardan una media de más de seis años en recibir un diagnóstico», y que un porcentaje significativo de ellos enfrenta esperas aún más largas. La campaña busca cambiar esta realidad, ofreciendo recursos y apoyo a las familias afectadas.
La participación de Prensa Ibérica en esta campaña es fundamental, ya que permitirá que la muñeca Nica recorra diversas redacciones de diarios en todo el país. Durante su estancia en cada sede, los lectores tendrán la oportunidad de contribuir al proyecto mediante donaciones. Esta ruta simbólica no solo servirá para recaudar fondos, sino que también fomentará un sentido de comunidad y solidaridad entre los ciudadanos. La muñeca Nica se convierte así en un hilo conductor que une a las personas en torno a una causa común.
### Un Compromiso Colectivo
La campaña «El viaje de Nica» no solo involucra a las familias con niños afectados, sino que también está abierta a la participación de empresas. Aquellas que deseen unirse a la causa recibirán su propia muñeca Nica, acompañada de un video personalizado, para que puedan compartirla entre sus empleados. Este enfoque colaborativo busca crear un movimiento de solidaridad que trascienda las fronteras de las familias afectadas, involucrando a la sociedad en su conjunto.
Hasta el momento, un centenar de familias ya están participando en la campaña, haciendo circular las primeras 100 muñecas Nica. La meta inicial es poner en circulación 250 muñecas, cada una de las cuales podrá ser seguida a través de la web de la campaña, donde se mostrará su recorrido y el total de donaciones recibidas. Esta transparencia no solo fomenta la confianza en el proyecto, sino que también permite a los donantes ver el impacto de su contribución en tiempo real.
La importancia de iniciativas como «El viaje de Nica» radica en su capacidad para visibilizar la lucha de las familias con niños que padecen enfermedades raras. A través de la solidaridad y el compromiso colectivo, se busca no solo mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos, sino también crear una red de apoyo que brinde esperanza a quienes enfrentan esta dura realidad. La muñeca Nica, con su simbología de viaje y búsqueda, se convierte en un símbolo de la lucha por un futuro mejor para todos los niños afectados por enfermedades raras.
